SÍNDROME CTNNB1

Hoy vamos a contaros el síndrome CTNNB1. Es un trastorno del neurodesarrollo causado por la alteración de un cromosoma.

Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012.

El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla.

Una de nuestras alumnas del cole tiene este síndrome.

Gracias a la asociación CTNNB1 y a Estíbaliz Martín, su presidenta, hemos podido saber más del síndrome, sus características y sus necesidades. Ellos cada día luchan por avanzar en la investigación, difusión y visibilidad

Si queréis, podéis visitar la web, haceros socios, hacer una donación o comprar un producto solidario como un cuento o una camiseta.

Hoy queremos dar visibilidad al síndrome CTNNB1. Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones. (Asociación CTNNB1). Una de nuestras alumnas del cole ha sido diagnosticada de este síndrome, considerado una enfermedad rara y con aún poca difusión y conocimiento 

Gracias a la asociación CTNNB1 y a Estíbaliz Martín, su presidenta, hemos podido saber más del síndrome, sus características y sus necesidades. Ellos cada día luchan por avanzar en la investigación, difusión y visibilidad y desde el cole, queremos ayudar en ese camino.

Si queréis, podéis visitar la web, haceros socios, hacer una donación o comprar un producto solidario como un cuento o una camiseta.

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